Rupanya down syndrome sudah dapat dideteksi sejak masih di dalam kandungan dengan melakukan beberapa pemeriksaan berikut ini.
Semua orang tua tentu menginginkan anaknya untuk lahir dan berkembang dengan sempurna. Namun demikian, salah satu dari banyak kasus kelainan genetik yang sering didapati di Indonesia adalah Down Syndrome.
Berdasarkan survei yang dilakukan pada tahun 2010, di Indonesia sendiri pengidap Down Syndrome mencapai lebih dari 300.000 anak. Down Syndrome merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang cukup sering terjadi.
Down Syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.
Pada penderita Down Syndrome, kromosom 21-nya berlebih,” papar dr. Ika Widyawati, Sp. KJ (K) – Dokter Spesialis Kesehatan Jiwa Konsultan Anak dan Remaja.
Meskipun kelainan ini bersifat genetik, namun rupanya ada beberapa faktor eksternal yang dapat mempromosi Down Syndrome pada janin. “Salah satu faktor yang meningkatkan risiko timbulnya salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu yang hamil di atas usia 35 tahun,” pungkas dr. Ika.
Walaupun Down Syndrome dapat terjadi di berapapun usia ibu saat mengandung, risikonya memang meningkat seiring bertambahnya usia.
Dipercaya bahwa risiko mengandung bayi dengan masalah genetika meningkat saat usia wanita mencapai 35 tahun atau lebih saat memulai masa kehamilan.
Ika pun menambahkan, “faktor lainnya adalah bila ada riwayat keluarga yang menderita Down Syndrome sebelumnya atau bila ibu pernah melahirkan bayi dengan Down Syndrome.
Baca juga: Tahapan dan Cara Toilet Training untuk anak 1-3 Tahun
Penderita Down Syndrome membuat penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas. Kelainan fisik yang dimaksud salah satunya adalah ukuran kepala yang lebih besar daripada normal, bagian belakang kepala datar, sudut mata luar naik ke atas, dan bentuk telinga kecil atau tidak normal.
Pada beberapa penderita, kelainan yang dialami bersifat ringan namun pada kasus yang cukup serius, gangguan yang dialami penderita cukup berat hingga dapat menimbulkan penyakit jantung.
“Biasanya perkembangan anak dengan Down Syndrome lebih lambat tadi anak dengan perkembangan normal.
Kondisi ini terutama karena perkembangan kognitif yang kurang optimal. Biasanya pendidikan anak dengan Down Syndrome hanya sampai tingkat sekolah dasar, walaupun sebagian kecil bisa mencapai jenjang yang lebih tinggi,” dr. Ika menjelaskan lebih lanjut.
Down Syndrome sudah dapat dideteksi sejak masih di dalam kandungan dengan melakukan beberapa pemeriksaan.
Ada dua jenis tes untuk Down Syndrome, yang pertama adalah screening test yang kedua adalah diagnostic test. Berikut akan diulas lebih lanjut di bawah ini.
Screening Test
Screening test adalah tes yang dilakukan untuk melihat kecenderungan janin mengalami kondisi Down Syndrome. Namun, tingkat akurasi tes ini belum 100%.
Apabila setelah melakukan tes ini didapati kecenderungan Down Syndrome pada janin, maka akan dilakukan tes diagnostik untuk menguji kepastiannya. “Jendela untuk mengetahui kecenderungan anak menderita Down Syndrome sebenarnya ada di usia kandungan 11-14 minggu.
Pada saat USG, ada parameter-parameter tertentu yang dokter akan lihat untuk menentukan apa ada abnormalitas pada janin. Jika ditemukan hal yang tidak biasa, maka ibu akan diminta untuk melakukan tes lebih lanjut,” jelas dr. Azen Salim, Sp. OG-KFM – dokter spesialis kebidanan dan kandungan RS Pondok Indah.
Pada umumnya, janin dengan Down Syndrome memiliki kelebihan cairan di bagian belakang leher yang dapat dilihat pada layar USG. Tes ini sering disebut juga nuchal translucency test, yang merupakan salah satu parameter untuk diperlukannya tes lebih lanjut. Dr. Azen melanjutkan bahwa tes yang dilakukan berikutnya adalah tes darah ibu yang juga disebut non-invasive prenatal test.
Tes darah dilakukan untuk mendeteksi hadirnya protein-protein (PAPP-A dan HCG) pada darah sang ibu yang dapat meningkatkan risiko Down syndrome pada janin. Selain kedua cara di atas, integrated screening test juga dapat dilakukan untuk menguji kecenderungan Down Syndrome.
Dilakukan pada 2 tahap yaitu pada trimester pertama dan kedua, tes ini menggabungkan antara tes darah dan USG untuk menguji kecenderungan janin menderita Down Syndrome.
Tes diagnostik
Uji ini dapat menentukan dengan pasti benar atau tidaknya janin mengidap Down Syndrome, namun memiliki risiko yang lebih tinggi daripada test screening. Sebelum melakukan tes ini, diskusikan terlebih dahulu dengan dokter kandungan untuk resiko yang mungkin muncul. Ada beberapa jenis tes diagnostik, yaitu: Amniosintesis.
Amniosintesis adalah tes yang dilakukan dengan cara meneliti air ketuban atau cairan amnion yang diambil dengan jarum yang ditusukkan pada rahim ibu.
Dalam cairan amnion, terdapat sel fetal yang membuat berbagai analisis termasuk analisa kromosom dapat dilakukan. Biasanya tes ini baru akan dilakukan pada trimester kedua atau setelah kehamilan berusia 15 minggu untuk mengurangi risiko keguguran.
Chorionic villus sampling (CSV)
Dalam tes ini, akan diekstrak sel dari plasenta untuk menguji kromosom. Tes ini biasanya dilakukan diantara usia 10 – 13 minggu kehamilan.
Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)
Pada tes ini, darah diambil dari tali pusat janin di dalam rahim untuk kemudian di tes untuk mencari ekstra kromosom. PUBS adalah metode diagnostik yang paling akurat, bahkan lebih dari dua tes yang disebutkan sebelumnya.
Namun demikian, PUBS baru dapat dilakukan pada usia kehamilan 18 – 22 minggu untuk mengurangi risiko keguguran pada janin. Apabila setelah diuji ternyata benar janin mengidap Down syndrome, demikian pesan dr. Azen, “Dalam hal ini, dokter hanya bertindak sebagai penyedia diagnosa.
Segala tindakan atau keputusan lanjutan berada di tangan pasien dan keluarga besarnya. Namun, tentu dengan adanya fasilitas dan teknologi yang lebih mutakhir sekarang ini, antisipasi sudah dapat dilakukan lebih awal.”
Dapatkah Down syndrome disembuhkan? Demikian penjelasan dr Ika, “Sindrom ini tidak dapat disembuhkan dan untuk mencegahnya pun cukup sulit. Namun, bisa diketahui sedari dalam janin. Maka dari itu, ibu hamil penting sekali memeriksakan kandungannya pada kehamilan 11-14 minggu untuk mengantisipasi segala kemungkinan yang dapat terjadi.
Bagaimana bila Anda melahirkan bayi dengan Down syndrome? Ada beberapa jenis terapi yang disarankan oleh dr Ika, “Pengobatan dapat berupa fisioterapi, terapi bicara, terapi okupasi, dan terapi perilaku.
Pengobatan ini bertujuan agar penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri. Dukungan keluarga juga berperan sangat penting bagi tumbuh kembang anak dengan Down Syndrome. Karena itu, sangat penting bagi orang tua untuk terlibat aktif dalam pengobatan anak.”
Baca juga: 9 Olahraga untuk Ibu Hamil yang Aman untuk Kehamilan
Itu dia cara untuk mendeteksi down syndrome sedari dini pada kandungan. Jangan lupa selalu mengecek kandungan secara rutin pada dokter spesialis kandungan. Serta konsumsi makanan bergizi dan cukupi kebutuhan vitamin ibu agar janin dapat bertumbuh dengan baik.
